原標題：預防新生兒缺陷：產前篩查重點要知道！預防

本文專家

張輝，新生陷產首都兒科研究所心臟外科主任、兒缺主任醫師

戴樸，前篩解放軍總醫院第六醫學中心耳鼻咽喉頭頸外科醫學部學術委員會主任、查重主任醫師

孩子的點知道健康是很多家庭的頭等大事，一旦有生病，預防讓家長們很揪心。新生陷產據原衛生部2012年發布的兒缺《中國出生缺陷防治報告(2012)》顯示，我國新生兒出生缺陷發生率約為5.6%，前篩每年新增出生缺陷患兒約90萬例①。查重其中，點知道先天性心臟病和聽力障礙是預防兩種發病率高、疾病負擔重、新生陷產影響新生兒健康的兒缺重點疾病。

8月25日，在國家衛生健康委員會婦幼健康司指導下，騰訊發布“紅雨傘計劃”，該計劃將通過“篩診治一張網”創新模式建設與實施，系統提高醫療機構對于婦幼重大疾病的篩查、診斷、救治能力，助力基層婦幼健康水平的提升。

先心?。?/p>

兩個早篩重點要知道！

“我國先心病的發病率在7‰~8‰，目前還有逐漸增高的趨勢?！笔锥純嚎蒲芯克呐K外科主任張輝教授表示，各個地區先心病的發病率不一樣，像經濟發達地區發病率在6‰~7‰，西藏地區、云貴地區的先心病發生率高達約20‰。

先心病發病原因是什么？

張輝教授表示，先心病的發生可能跟遺傳因素、環境因素等一系列相關。比如孕早期媽媽可能感染了病毒，或者吃了一些藥物，或者接觸有毒有害的環境，或者接受過多的輻射，或者媽媽有糖尿病、苯丙酮尿癥等，都可能會影響胎兒健康。

如何早發現先心??？

張輝教授建議，在孕18周～24周時，孕媽要做一個胎兒超聲心動圖檢查，這是專門針對胎兒心臟的檢查，可以觀察心臟的形態，用來檢查心臟的器質性病變，主要是畸形，比如室間隔缺損、房間隔缺損等。它是一個非常有效的早期診斷孩子是不是有先天心臟畸形的手段。另一個篩查時間點是新生兒出生后24～72 小時，我國目前推行的方法主要是心臟雜音聽診和經皮脈搏血氧飽和度測定。這兩種方法無創傷性，可靠性也較高。

先心病治療手段有哪些？

先心病現在的治療手段主要包括兩大類，一個是傳統外科開胸手術，另一個是介入封堵手術。傳統外科手術近年來也逐漸走向小切口化或微創化，而介入本身就是微創的，損傷很小，病人恢復很快?！翱傮w上先心病的治療效果非常好?！睆堓x教授表示，“絕大多數的先心病，比如常見的室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈狹窄等，治愈率已經接近100%?！?/p>

“絕大多數先心病病人治療后跟正常人沒有區別，一樣地工作、生活、學習，正常結婚生育?！睆堓x教授表示，“還有一些病人擔心，會不會遺傳給下一代，實際上大可不必擔心，先天性心臟病并非遺傳性疾病，絕大多數先心病不會遺傳給下一代?！?/p>

新生耳聾患兒：

早發現很關鍵！

“新生兒耳聾的發生率在1‰~3‰，目前我國每年新生耳聾患兒2萬~3萬?！苯夥跑娍傖t院第六醫學中心耳鼻咽喉頭頸外科醫學部學術委員會主任戴樸教授表示。

耳聾新生患兒發病原因是什么？

“兒童耳聾50%~60%是遺傳的，就是基因突變導致的?！贝鳂憬淌诒硎?，其次第二大因素是病毒，比如巨細胞病毒、皰疹病毒、腮腺炎病毒，孕媽媽出現宮內感染或者寶寶出生以后發生感染，“特別是巨細胞病毒，它非常明確的是和聽覺器官的損傷有關系?！绷硗?，發熱、缺氧、黃疸也是新生兒耳聾的較主要原因。

如何早發現耳聾患兒？

判斷新生兒是否存在聽力障礙，需要家長細致觀察，比方說孩子對非常細微的聲音都有反應、都很敏感，多半沒有大問題；但如果孩子對聲音反應不靈敏，要特別關注、反復試驗，用各種各樣的聲音測試，如果發現孩子對各種各樣的聲音都不敏感，就需要找醫生來鑒別和診斷。

有些孩子3歲或5歲才被家長發現耳聾、才開始看病。有人說“貴人語遲”，一定要留意，說話晚也可能是聽力障礙引起的。為了防止家長判斷誤差，全國大中城市都已經非常普遍地進行新生兒聽力篩查，能把大部分的新生兒耳聾狀況篩查出來。

新生兒耳聾治療手段有哪些？

如果懷疑孩子有耳聾，要進一步明確耳聾的程度，判斷是傳導性耳聾、混合性耳聾，還是感音神經性耳聾?！氨确秸f孩子聽力非常差、耳聾極重，可能是神經性耳聾，這種耳聾占絕大部分?！贝鳂憬淌诮ㄗh，耳聾患兒在3個月到半歲之間就要開始干預，不要晚于半歲?！拔覀兿Ｍ械男律@兒在6個月內都接受干預，都接受康復，包括佩戴助聽器等。必要時在半歲到一歲之間考慮做人工耳蝸植入?！?/p>

預防出生缺陷，

這幾點很重要！

預防出生缺陷，除了人們較為熟悉的主動婚檢、孕檢、定期產檢、增補葉酸以外，根據國家衛生健康委發布的“出生缺陷防治健康教育核心信息”，預防出生缺陷還應注意以下方面②。

1. 適齡生育，科學備孕

35歲以上的婦女懷孕為高齡妊娠，會增加妊娠期高血壓、糖尿病以及胚胎停育、流產、胎兒出生缺陷等不良妊娠結局的發生風險。

2. 避免接觸有毒有害物質

孕前和孕期應當避免接觸鉛、汞、苯、甲醛、農藥等有毒有害物質，避免接觸放射線。

3. 積極治療自身疾病

計劃懷孕的婦女如患有心血管疾病、糖尿病、甲狀腺疾病、肺部疾病、精神障礙、自身免疫性疾病等，應當積極治療，待疾病治愈或病情穩定后再備孕。

4. 孕期謹慎用藥

孕期患病可能會對母親和胎兒健康造成不良影響。孕婦患病應當及時就醫，在醫生指導下合理用藥，既不要擅自用藥，也不要因過度擔心藥物對胎兒的影響而拒絕服用必需的藥物。

5. 新生兒出生后及時篩查

新生兒出生后應當及時接受苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力障礙等疾病篩查，促進先天性疾病早發現、早診斷、早治療；0~6歲兒童應當定期接受兒童保健服務。

“紅雨傘計劃”，

篩診治一張網

“目前對于出生缺陷的篩查水平，不同地區之間確實存在差距?！眱晌粚＜叶继岬搅瞬煌貐^診療水平差距的問題。張輝教授認為，要提高醫療水平相對落后地區的先心病篩查診療水平，首先要加強基層醫生的專業化培訓，提高基層醫生診療技術；其次，建議將超聲心動圖納入到孕檢或新生兒篩查中作為必查項目；最后，社會公益組織積極參與科普宣傳等。

戴樸教授表示，“篩診治一張網”是個很好的概念，篩是為了發現；然后進行具體診斷，是輕度耳聾、中度耳聾，還是重度耳聾或極重度耳聾；最后針對耳聾的孩子，提供最好的康復和干預手段。最終的目標是讓這些孩子回到社會。

“紅雨傘計劃”將在中西部低資源地區逐步推行。在試點地區衛健委的省級大數據積累和有效管理的基礎上，騰訊將充分運用技術和平臺等方面的優勢，建設嬰幼兒重大疾病“篩診治一張網”的標桿模式，實現從篩查、診斷、救治到康復全鏈條管理，以及0-6歲嬰幼兒全覆蓋，推動早篩早診早治全面普及。據了解，該計劃從先心病和聽力障礙兩種先天缺陷著手，最終希望促成新生兒先天性心臟病篩查率、先天性心臟病和聽力障礙的陽性召回率顯著提升，患兒不因家庭困難無法治療或出現因病返貧。

據介紹，“紅雨傘計劃”從寧夏回族自治區的固原、吳忠兩市試點出發，從先心病的篩診治著手，希望探索出適合中西部低資源地區實際狀況的模式，之后推廣至更多地區；未來，該計劃還將延伸到更多婦幼高發病領域。

參考資料：

① 2012年原衛生部《中國出生缺陷防治報告(2012)》

② 2019年9月12日國家衛健委《出生缺陷防治健康教育核心信息》

來源：健康時報